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唐氏筛查高危做无创DNA还是羊水穿刺?

2019-11-14 15:13 编者:上海禾新医院

  

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

  那么孕妈唐氏筛查高危做无创DNA还是羊水穿刺?一起来看看上海禾新医院妇产专家的简单介绍。

  唐氏筛查高危做无创DNA还是羊水穿刺?

  无创DNA检查也是筛查唐氏儿的一种手段,无论采取何种筛查方法(唐筛/无创DNA),得到高危的结论就需要进一步的检查:如羊水穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等检查,而不是反复进行筛查检查。

  从规范上讲:唐氏筛查高危结果出来后,下一步应该进行羊水穿刺,这样可以获得**结论。如果继续选择无创DNA检查,其检查的结果仍然是筛查结论,孩子的去留仍需羊水穿刺的结论。

  羊水穿刺目前是诊断的金标准,无创DNA检测取代不了羊水穿刺的检查。如果羊水穿刺染色体异常,可能需要引产中止妊娠。若唐筛正常范围内,无需处理。若唐筛结果临界,可不处理,也可进一步行胎儿无创DNA佐证,根据结果决定是否羊穿。

  上海禾新医院温馨提醒:

  唐筛适合34岁以下的年轻孕妇,如果孕妈妈年龄低于34岁,那么可以选择唐筛,然后根据结果再进行进一步的检查,比如是高风险,那么建议进行无创或羊水穿刺;

  如果孕妈妈年龄≥35岁,或者唐筛高风险而不愿进行羊水穿刺,或属于高危人群(有唐氏儿家族史等),那么可以选择无创DNA。当然,如果孕妈自愿选择,即使年龄低于34岁也可以。

  而羊水穿刺是诊断标准,如果孕妈妈的唐筛或无创DNA结果都属于高风险的话,建议要做羊水穿刺。

  因此,如果孕妈属于唐氏儿的高危人群,通常医生会建议直接做无创DNA或羊水穿刺。如果唐筛结果正常,就不必过于担心,不放心的话可以做一下无创DNA。

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